BRCA geen on umbes palju rohkem kui rinnavähi risk

BRCA1 või 2 mutatsioon ei tähenda, et keegi kavatseb kindlasti vähki areneda, “aga kui soovite, on neil soomuses omamoodi lõks,” selgitab Stopfer. Võtke näiteks rinnavähk: samas umbes 12.8 protsendil naistest areneb oma elu jooksul rinnavähk, uuringud on leidnud, et umbes 72 protsenti kahjuliku mutatsiooniga BRCA1 -s ja umbes 69 protsenti kahjuliku mutatsiooniga BRCA2 -s tekivad 80 -aastaseks saamise ajaks rinnavähk.

BRCA geenimutatsioonid ja mitte-rinnavähk

Vaatamata rõhuasetusele rinnavähi riskile BRCA -ga, on geeni mutatsioon seotud mitmesuguste muude vähivormide suurenenud riskiga, näiteks munasarjavähk. Kuigi ainult umbes 1.3 protsenti naistest saab munasarjavähi, umbes 44 protsenti kahjuliku BRCA1 mutatsiooniga naistest ja umbes 17 protsenti kahjuliku BRCA2 mutatsiooniga, munasarjavähk on 80 -aastaselt.

See võib panna ka BRCA1 või BRCA2 geenimutatsiooniga inimese munajuhade vähi ja primaarse kõhukelme vähi ohus, kuna need on seotud munasarjavähiga. "Munajuha ja primaarne kõhukelme [vähk] on munasarjade [vähiga] samas spektris," ütleb Larsen Haidle. „Meditsiiniringkondades teame, et need asjad käivad koos, kuid üldsus, nad ei pruugi teada, et munajuha või primaarne kõhukelmevähk peetakse munasarjadega samas kategoorias."

BRCA mutatsioonid on olnud ka kõhunäärmevähiga inimestel. Ameerika vähiliidu andmetel võivad päritud geenimutatsioonid, sealhulgas BRCA1 ja 2 mutatsiooni, kuni 10 protsenti kõhunäärmevähi juhtudest. Kõhunäärmevähk on üldiselt väga haruldane-see moodustab vaid 3 protsenti kõigist vähkidest-nii et suhteline risk on endiselt väike, kuid seda on eriti raske ravida, seega on igasugune risk endiselt puudulik.

BRCA mutatsioonidega meestel-generaalselt BRCA2-l on väike, kuid suurenenud rinnavähi risk (1 protsenti BRCA1 mutatsiooniga, 6 protsenti BRCA2 mutatsiooniga) ja eesnäärmevähiga (8 protsenti risk 70-aastaselt). „Poistel on võrdne võimalus BRCA1 ja 2 mutatsiooni pärida; See on lihtsalt koefitsiendid, et nad haigestuksid selle tõttu, et see on oluliselt madalam kui perekonna naise puhul, ”ütleb Larsen Haidle.

Lisaks on kahjulikke BRCA2 mutatsioone seostatud väikese, kuid põrutatud melanoomi riskiga (vähem kui 5 protsenti suurendas riski inimese eluea jooksul), ütles Stopfer. Kuna melanoom on üldiselt üsna haruldane (see moodustab umbes 1 protsendi kõigist nahavähi diagnoosidest), on BRCA2 mutatsiooniga inimese üldine risk melanoomi saamiseks endiselt väga madal, San Francisco Helen California ülikooli andmetel on endiselt väga madal oht. Dilleri perekondlik vähikeskus.

Olles ennetav potentsiaalse riski suhtes

Seda on kindlasti palju sisse võtta. Kuid kogu selle Inteli mõte ei ole hirmutada inimesi, kes teavad, et neil on BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioonid-see aitab neil mõista oma ainulaadseid riske.

Nagu mainitud, on need mutatsioonid haruldased. Suve jooksul avaldatud uute sõelumisjuhiste kohaselt saate teada, kas peaksite kaaluma BRCA geenimutatsioonide testimist:

• Teil on lähedane naissoost sugulane (ema, õde, tütar), kellel on olnud rinna-, munasarja- või sellega seotud vähktõbe (kõhukelme või munajuhade vähk)
• Teil on olnud rinna-, munasarja- või sellega seotud kõhukelme või munajuhade vähk
• Teie esivanemad on seotud BRCA geenimutatsioonide suurenenud riskiga (näiteks Aškenazi juudi esivanemad)

See on ka hea mõte mõista oma perekonna ajalugu vähiga, kuna perekonna ajalugu võib olla ka vähi riskitegur, sõltumata sellest, kas neil on BRCA mutatsioon. Asjad Stopfer ütleb, et geneetilised nõustajad küsivad sageli: „Kas vähktõve on mitu põlvkonda, mis näitab, et midagi on pärilik? Kas me näeme vähid, mis esinevad varasemas vanuses? Nii et näiteks rinnavähiga keskmine naine on tavaliselt üle 50 -aastane; Kas me näeme peres naisi, kellel on rinnavähk 30ndatel või 40ndatel? Kas me näeme perekonnas inimesi, kellel on mitu vähki?… Kõik need on vihjed-alguse varased vanused, mitu põlvkonda, mitu primaarset vähki-see võib osutada keskmisest kõrgem risk."

Kui te pole kindel, mis teie peres on, võiksid eelseisvad pühad olla vestluseks hea aeg, ütleb Larsen Haidle. "Tänapäeval julgustame inimesi oma sugulastelt küsima:" Kas teil oli teie munasarjad või emakas mingil põhjusel eemaldatud?"Sest kui kellelgi oleks see operatsioon tehtud, oleksid nad vähendanud teatud vähktõve tekke riski ja see on väärtuslik, et järgmine põlvkond teada saada," ütleb ta. Varase avastamise ja ennetamisele pühendatud mittetulundusühing erkroosa pakub kasulikke tööriistu-kui peretervise ajaloo vorm ja vestlusjuhend, mis aitab teil koguda oma sugulastelt asjakohast teavet.

Kui testite BRCA geenimutatsioonide suhtes positiivset või tunnete muret oma riski ja perekonna ajaloo pärast, vestelge oma arstiga. "Olge madal lävi, et tekitada oma arstiga muret, et rääkida sellest, mida näete sugupuus," ütleb Larsen Haidle. Perekonna ajaloo ja isiklike riskifaktorite põhjal võite rääkida perekonna geneetilisest testimisest ja konkreetsetest seiretüüpidest.

"Me teame, et enamik inimesi saab vähi sõeluuringute soovitusi nende vanuse ja soo põhjal, nii et iga 50-aastasele naisele öeldakse:" Siin on teie jaoks skriinimisjuhised "ja kui olete 60-aastane- Vanamees, "siin on sõelumisjuhised," "ütleb Stopfer. „Kuid tõde on see, et mõnes peres võib olla vaja teha asju natuke teisiti ja mõnikord tekib see perekonna ajaloo hoolika hinnangu alusel."

Hea uudis: rinnavähk on vähem saatuslik kui see oli kümmekond aastat tagasi. Ja siin on see, mida peaksid rinnavähist üle elanud FDA kavandatud rinnaimplantaadi hoiatused teadma.